地中海贫血到底是一种什么样的疾病,怎么才能医治,最好的治疗方法是什么,谢谢,请帮我。一个月时验出,现已两岁了,男孩,第一次验血色素为78,然后复检时为80, 82。现在有114。这有解释吗。

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地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,常见于祖籍为广东、广西、四川、海南等省份的人,分为α和β两型。宝宝的父母一方或双方在产检时发现有地中海贫血的,宝宝出生后要重点筛查。 临床表现 β地中海贫血 重型:患儿出生无症状,3~6个月开始出现贫血,呈慢性进行性溶血,面色苍白肝脾肿大,发育不良,轻度黄疸,体质差,易感染,易得支气管炎或支气管肺炎。随着年龄的增长,...

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地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,常见于祖籍为广东、广西、四川、海南等省份的人,分为α和β两型。宝宝的父母一方或双方在产检时发现有地中海贫血的,宝宝出生后要重点筛查。 临床表现 β地中海贫血 重型:患儿出生无症状,3~6个月开始出现贫血,呈慢性进行性溶血,面色苍白肝脾肿大,发育不良,轻度黄疸,体质差,易感染,易得支气管炎或支气管肺炎。随着年龄的增长,会出现贫血特殊面容。本病如不治疗,多于5岁前死亡。 特征:红细胞渗透脆性明显减低,HbF含量明显增高 轻型:患儿无症状或轻度贫血,脾不大或轻度肿大,本型经常被忽略。 特征:红细胞渗透脆性正常或稍减低,HbA2含量升高,HbF含量正常 中间型:症状介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度肿大,黄疸可有可无 特征:红细胞渗透脆性稍减低,HbF含量增高,0.4~0.8,HbA2含量正常或升高 α地中海贫血 静止型:患儿无症状出生时脐带血中的Hb Bart含量0.01~0.02,但3个月后即消失。轻型:患儿无症状。 特征:红细胞渗透脆性减低,HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐带血Hb Bart含量0.034~0.14,,于出生6个月后完全消失。 中型:患儿出生无症状,3~6个月开始出现贫血,呈慢性进行性溶血,面色苍白肝脾肿大,发育不良,轻度黄疸,体质差,易感染,易得支气管炎或支气管肺炎。随着年龄的增长,会出现贫血特殊面容。 特征:红细胞渗透脆性减低,HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐带血Hb Bart含量0.25及少量的HbH,随年龄的增长,HbH逐渐取代了Hb Bart,HbH含量为0.024~0.44 重型:多在胎儿期水肿,死胎。 诊断地中海贫血的实验室检验方法“ 红细胞脆性试验:初筛。 血红蛋白分析(也称为地中海贫血筛查一套):在广东,这项检查是“新生儿筛查”的重要和必须做的项目之一。一般是在宝宝刚出生时,取宝宝的脐血做标本。可以根据各种亚型的血红蛋白所占的比例,作出初步的诊断,但不能做确诊的依据。如果阴性,可以排除地中海贫血。如果阳性,还不能确诊地中海贫血,3个月后复查。也可以抽静脉血检查。 地中海贫血PCR:现在可以使用“体外基因扩增技术(PCR)”,从基因的深度,分析患儿确切的地中海贫血基因型,可以作为确诊和分型的依据。这个检查对实验室的要求很高,只有卫生部审批通过的实验室才有资格做这个检查,这在广州市为数不多,广东省妇幼保健院遗传实验室就是其中的一家。 治疗方法: 轻型地中海贫血无需特殊治疗,只要定期复查血常规即可。 中型和重型地中海贫血要定期到医院,找医生检查身体,必要是采用适当的治疗方法。 中型地中海贫血,要注意营养和避免感染,定期复查血常规,必要时定期输血。 治疗重型β地中海贫血重要的手段是定期输血。定期输血只是权宜之计,并不能从根本上治疗重型β地中海贫血,唯一可以根治重型β地中海贫血的方法是骨髓移植,成活率很高,可达到70%以上。

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地中海贫血   所有类型的地中海贫血(thalasemia)均以自体隐性特质(autosomal recessive trait)遗传。可分α型及β型,我国以β型为多,主要是珠蛋白合成障碍。合成珠蛋白有两个肽链,如果珠蛋白的一条或数条肽链制造发生异常或珠蛋白部分肽链合成受损,再加上正常肽链部份地过度产生,并沉淀于红细胞内,则造成红细胞及其所含血红蛋白的种种异常,同时也使红细胞破坏增加。地中...

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地中海贫血   所有类型的地中海贫血(thalasemia)均以自体隐性特质(autosomal recessive trait)遗传。可分α型及β型,我国以β型为多,主要是珠蛋白合成障碍。合成珠蛋白有两个肽链,如果珠蛋白的一条或数条肽链制造发生异常或珠蛋白部分肽链合成受损,再加上正常肽链部份地过度产生,并沉淀于红细胞内,则造成红细胞及其所含血红蛋白的种种异常,同时也使红细胞破坏增加。地中海贫血依其所缺乏的珠蛋白肽链来分类,即α肽链制造受损的α地中海贫血及β肽链制造受损的β地中海贫血。  孕期的低血红蛋白、小红细胞贫血,不仅见于缺铁性贫血,亦可见于地中海贫血。一个β地中海贫血基因和一个正常基因的杂合子状态,出现轻型β地中海贫血的临床表现。产科所遇到的多是轻型患者。重型β地中海贫血是两个β地中海贫血基因的纯合子状态,其临床特征是贫血严重,红细胞形态改变显著,绝大多数病人于幼年或20岁前死亡,故生育率很低。  【β地中海贫血】  轻型者,呈轻度低血红蛋白性及小红细胞性(大小、形态不均、情况较轻)贫血,类似缺铁性贫血,生育率正常,大多数孕妇及新生儿预后好。  诊断时可用血红蛋白电泳,发现HbA下降,HbA2上升,HbF上升。常常有家族史。由于任何能抑制骨髓造血功能及促进红细胞破坏的疾病都能加重贫血,因此在妊娠期及产褥期必须重视预防感染。一般不需特殊治疗,补充铁剂及叶酸即可。叶酸用量10mg每日3次;铁剂不宜用量过多,硫酸亚铁0.15g每日3次。贫血严重者也可少量多次输血。  【α地中海贫血(HbH及HbBart型)】  在白种人及东方人因缺乏四个基因,故没有α肽链生成。此种胎儿血红蛋白主要由血红蛋白Barts所组成,具珠蛋白部份由四条γ肽链组成,而不是正常胎儿血红蛋白(HbF)的两条α肽链及两条γ肽链所组成。血红蛋白Barts对氧的亲和力较强。父母为重型患者时,可分娩患“α-地中海贫血胎儿水肿综合征”的胎儿。常于孕28~34周死于宫内或早产。胎儿有严重贫血,红细胞形态有显著改变,肝脾明显肿大,有严重全身水肿和腹水,与Rh血型不合之水肿型胎儿相似。