先天愚型的内容,可以的话有个简单的综述
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英国医生 Langdon Down 首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomg 21)。 21三体综合症是最常见的染色体病之一。其核型约92.5%为单纯三体型，源自原发性染色体...
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英国医生 Langdon Down 首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomg 21)。 21三体综合症是最常见的染色体病之一。其核型约92.5%为单纯三体型，源自原发性染色体不分离；4.8％为罗伯逊易位、相互易位和串连易位；其中半数源自携带者；2.7%为嵌合体，源自合子后早期卵裂时染色体的分离异常。 常见核型有： 47,XX,+21 单纯三体，女性 47,XY,+21 单纯三体，男性 46，XX（XY)／47，XX(XY),+21， 嵌合体 46，XX（XY)，－21，＋t(21；21) 罗伯逊易位。 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。